http://www.sportsmedres.org/2012/12/genetics-achilles-tendinopathy.html
Mom and Dad may Contribute to my Achilles Heel
Mamá y papá pueden contribuir a mi talón de Aquiles
Investigation of Variants within the COL27A1 and TNC Genes and Achilles Tendinopathy in Two Populations
Saunders CJ., van der Merwe L., Posthumus M., Cook J., Handley CJ., Collins M., September AV. Journal of Orthopaedic Research Month. 2012;
El riesgo de desarrollar tendinopatía de Aquiles está fuertemente relacionada con factores intrínsecos tales como los genes de un individuo (genotipo). Investigaciones anteriores han encontrado que 2 genes, que codifican proteínas en la composición del tejido, pueden estar asociados a la tendinopatía de Aquiles (COL5A1 y TNC). COL27A1 es otro gen en estrecha en la proximidad de ambos de estos genes y proporciona instrucciones para un tipo de colágeno. Por lo tanto, el propósito de este estudio fue ver la asociación entre el riesgo de padecer tendinopatía de Aquiles y varias variantes genéticas (en concreto, los polimorfismos de un solo nucleótido, SNP), incluidos los genes COL27A1 andTNC. Los autores exploraron estas asociaciones en dos poblaciones. La primera población estuvo conformada por 131 participantes de control asintomáticos sudafricanas y 94 participantes de Sudáfrica con tendinopatía de Aquiles diagnosticado. La segunda población fue de 208 participantes de control asintomáticos australianos y 85 participantes australianos diagnosticados con tendinopatía de Aquiles. Los autores evaluaron (genotypedfour SNPs (rs4143245, rs1249744, rs753085, rs946053) dentro COL27A1 y 3 SNPs (rs13321, rs 2104772, rs1330363) dentro de TNC. Las poblaciones sudafricanas y australianas habían genotipos similares por lo que los datos de ambas cohortes se combinaron para obtener más análisis. Después de eso, los autores encontraron que la presencia de dos SNPs en el gen TNC fueron diferentes entre los participantes con diagnóstico de tendinopatía de Aquiles en comparación con los controles (rs2104772 y rs1330363). Específicamente, los atletas que llevan una variación dentro de las TNC rs2104772 SNP (una A en lugar del alelo T) puede ser casi 10 veces más probabilidades de sufrir una tendinitis de Aquiles de los portadores del alelo T. Esta variante puede cambiar la cantidad de proteína que se produce que es responsable de la cicatrización del tejido. por el contrario, aquellos que llevan una variación dentro se encontraron los rs1330363 TNC SNP (G en lugar del alelo C) para ser 15 veces menos probabilidades de desarrollar tendinopatía de Aquiles en comparación con los portadores del alelo C. Por otra parte, la herencia de un grupo de SNPs (haplotipo; rs946053-rs13321-rs2104772) fue más frecuente en las personas diagnosticadas con tendinopatía de Aquiles en comparación con los controles. Los autores no encontraron otras diferencias entre las personas con y sin tendinopatía de Aquiles.
Este estudio ayuda a establecer los factores genéticos que podrían incrementar el riesgo de padecer tendinopatía de Aquiles. Estas variaciones pueden influir en la cantidad de proteínas se hace, así como la calidad de la proteína que se produce. Debido a las diferencias en las proteínas de estas variaciones también podrían conducir a cambios en la forma de las proteínas interactúan entre sí, así como las interacciones proteína-ambiental. Estos cambios también podrían comprometer la cicatrización de heridas y la remodelación. Este estudio implica además una región específica del genoma como factor que contribuye al riesgo de una para la tendinitis de Aquiles. Si podemos entender las implicaciones funcionales de estas variaciones genéticas que puede ser capaz de identificar los mecanismos de la enfermedad y los pacientes en mayor riesgo de padecer tendinopatía de Aquiles. Este conocimiento podría ayudarnos a desarrollar programas individuales para la prevención y la rehabilitación. Este estudio es un buen ejemplo de la investigación genética está llevando a cabo en las áreas relacionadas con la medicina deportiva. ¿Cree usted que la genotipificación puede desempeñar un papel importante en la prevención y tratamiento de las lesiones?
The risk of developing Achilles tendinopathy is strongly related to intrinsic factors such as an individual’s genes (genotype). Previous research has found that 2 genes, which encode proteins in the composition of tissue, may be associated to Achilles tendinopathy (COL5A1 and TNC). COL27A1 is another gene in close in proximity to both of those genes and provides instructions for a type of collagen. Therefore, the purpose of this study was to view the association between the risk of Achilles tendinopathy and several genetic variants (specifically, single nucleotide polymorphisms;SNPs), including COL27A1 andTNC genes. The authors explored these associations in two populations. The first population consisted of 131 South African asymptomatic control participants and 94 South African participants with diagnosed Achilles tendinopathy. The second population was 208 Australian asymptomatic control participants and 85 Australian participants diagnosed with Achilles tendinopathy. The authors evaluated (genotypedfour SNPs (rs4143245, rs1249744, rs753085, rs946053) within COL27A1 and 3 SNPs (rs13321, rs 2104772, rs1330363) within TNC. The South African and Australian populations had similar genotypes so the data from both cohorts were combined for further analysis. After that, the authors found the presence of two SNPs in the TNC gene were different between participants diagnosed with Achilles tendinopathy compared to the controls (rs2104772 and rs1330363). Specifically, athletes that carry one variation within the TNC SNP rs2104772 (an A instead of the T allele) may be almost 10 times more likely to sustain an Achilles tendinopathy than those carrying the T allele. This variant may change the amount of protein that is produced that is responsible for tissue healing. Conversely, those carrying one variation within the TNC SNP rs1330363 (G instead of the C allele) were found to be 15 times less likely to develop Achilles tendinopathy compared to those carrying the C allele. Furthermore, the inheritance of a cluster of SNPs (haplotype; rs946053-rs13321-rs2104772) occurred more frequently in those diagnosed with Achilles tendinopathy compared to controls. The authors found no other differences between those with and without Achilles tendinopathy.
This study helps to establish genetic factors that could increase the risk of Achilles tendinopathy. These variations may influence how much protein is made as well as the quality of the protein being produced. Due to the differences in the proteins these variations could also lead to changes in how the proteins interact with one another as well as protein-environmental interactions. These changes could also compromise the wound healing and remodeling. This study further implicates a specific region of the genome as contributing factor to one’s risk for Achilles tendinopathy. If we can understand the functional implications of these genetic variations we may be able to identify mechanisms of disease and patients at increased risk for Achilles tendinopathy. This knowledge could also help us develop individual programs for prevention and rehabilitation. This study is a good example of genetic research being conducted in areas related to sports medicine. Do you feel that genotyping may play an important role in prevention and treatment of injuries?
Written by: Jane McDevitt, MS, ATC, CSCS
Reviewed: Jeffrey Driban
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